Raskaudenaikaiset ultraäänitutkimukset

Ultraäänitutkimuksessa raskausviikoilla 12-12+6 mitataan sikiön niskan alueella olevaa ihonalaista turvotusta. Lisääntynyt niskaturvotus viittaa suurentuneeseen kromosomipoikkeavuuden riskiin. Tutkimus tehdään vatsanpeitteiden päältä tai emättimen kautta ja virtsarakon tulee olla tyhjä. Ylipaino haittaa ultraäänitutkimusta. Ultraäänitutkimuksessa todetaan sikiöiden lukumäärä sekä määritetään raskauden kesto viimeisiä kuukautisia luotettavammin.

Jos riskiluku on suurentunut, suositellaan lisätutkimuksena NIPT-testiä tai lapsivesitutkimusta.

Keskustelemme vanhempien kanssa kohonneen riskin merkityksestä ja vanhemmat päättävät neuvonnan perusteella, haluavatko he jatkotutkimuksia.

Seerumiseulontatutkimus

Seerumiseulonnalla arvioidaan sikiön 21- trisomiariskiä, Downin syndroomaa. Seulonnassa lasketaan myös sikiön 18-trisomian riski. Saadaksemme luotettavan tuloksen riskiarvioinnissa, on äidin painon oltava 40-120 kilon välillä.

Seerumiseulontatutkimuksessa äidistä otetaan terveyskeskuksen laboratoriossa verinäyte, mistä määritetään kahden istukkahormonin pitoisuudet. Näyte otetaan raskausviikolla 9-10+6 (mieluiten viikolla 10). Tutkimuksia tehdään maanantaista torstaihin.

Ultraäänitutkimus

Ultraäänitutkimuksessa raskausviikoilla 12-12+6 mitataan sikiön niskan alueella olevaa ihonalaista turvotusta. Lisääntynyt niskaturvotus viittaa suurentuneeseen kromosomipoikkeavuuden riskiin. Tutkimus tehdään vatsanpeitteiden päältä tai emättimen kautta ja virtsarakon tulee olla tyhjä. Ylipaino haittaa ultraäänitutkimusta. Ultraäänitutkimuksessa todetaan sikiöiden lukumäärä sekä määritetään raskauden kesto viimeisiä kuukautisia luotettavammin.

Jos riskiluku on suurentunut, suositellaan lisätutkimuksena NIPT-testiä tai lapsivesitutkimusta.

Keskustelemme vanhempien kanssa kohonneen riskin merkityksestä ja vanhemmat päättävät neuvonnan perusteella, haluavatko he jatkotutkimuksia.

Downin oireyhtymän seulontatutkimus tehdään yleensä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Mikäli jostain syystä seulontaa ei ole tehty ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, voidaan toisen raskauskolmanneksen seulonta tehdä raskausviikoilla 15+0-16+6. Riskiä ei voida laskea ellei näyte ole otettu em. raskausviikoilla. Riskilaskenta tehdään vain yksisikiöisissä raskauksissa.

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään lisätiedot, joista osalla on vaikutusta riskilaskentatulokseen Riskilaskentaan vaikuttavat kysyttävät lisätiedot: aikaisemmat kromosomihäiriöt (trisomia 13, 18 ja 21), insuliinihoito (DM tyyppi 1), etnisyys ja paino. Riskilaskennassa tarvitaan tieto raskauden kestosta. IVF-raskauksissa on ilmoitettava munasolun luovuttajan ikä ja alkion siirtopäivä.

Sikiön 21-trisomian riski katsotaan suurentuneeksi (positiivinen seulontatulos), mikäli riskiluku on 1:250 tai suurempi. Avoimen selkäydinkohjunseulonnassa riski (NTD-riski) on suurentunut, jos seerumin alfa-1-fetoproteiinin (AFP) pitoisuuden monikerroin (MoM) on 2.5 MoM tai suurempi.

Rakenneultraäänitutkimuksessa tarkastetaan sikiön rakenteet, mahdolliset poikkeavuudet rakenteissa, istukan paikka, raskauden kesto ja sikiöiden lukumäärä. Tutkimus tehdään 21 raskausviikolla vatsanpeitteiden päältä tyhjällä virtsarakolla. Ylipainoisuus haittaa rakennetutkimusta.

Rakennepoikkeavuuksien löytyminen raskauden aikana voi parantaa sikiön selviytymismahdollisuutta. Tällaisessa tapauksessa synnytys voidaan hoitaa sellaisessa synnytyssairaalassa, jossa vauvan hoito voidaan toteuttaa heti tehokkaasti.

Rakenneultraäänitutkimus ei paljasta kaikkia rakennevikoja. Sukupuolen määrittäminen ei kuulu rakenneultraäänitutkimuksen tavoitteisiin.

NIPT-testi (Non-Invasiininen Prenataalitutkimus) tarjotaan mikäli seerumiseulontatutkimuksessa on saatu suurentunut riskiluku, aikaisemmassa raskaudessa on todettu kromosomipoikkeavuus tai odottava äiti on täyttänyt 40 vuotta.. 

NIPT-tutkimus mahdollistaa sikiön tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisen äidin verinäytteestä.

NIPT-tutkimuksen keskeisenä etuna on se, että vältytään keskenmenoriskiltä.

Koska testi kertoo laskennallisen todennäköisyyden kromosomipoikkeavuudelle, se ei ole diagnostinen tutkimus. Poikkeava tulos vaatii lopullisen varmistuksen lapsivesinäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella.

NIPT-testi voidaan tehdä kaikissa raskauksissa, myös kaksosraskauksissa ja IVF-alkuisissa raskauksissa, ei kuitenkaan lahjoitetulla munasolulla aikaansaadussa raskaudessa.

Lapsivesitutkimuksen tarkoitus on varmistaa seulontatutkimuksessa esiin tullut epäily kromosomipoikkeavuudesta. Toimenpide tehdään ultraääniohjauksessa 15 raskausviikon täytyttyä. Toimenpiteessä on keskenmenoriski noin 1/200. Keskenmeno johtuu silloin infektiosta tai lapsivedenmenosta. 

Lapsivesitutkimus voidaan tehdä jos seerumiseulontatutkimuksessa havaitaan kohonnut riski kromosomipoikkeavuuteen, jos NIPT-testin tulos on positiivinen tai jos aikaisemmassa raskaudessa on todettu kromosomipoikkeavuus.